Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến tại Việt Nam và trên thế giới. Tuy nhiên, đây cũng là một trong số ít loại ung thư có tiên lượng tốt nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ. Với sự phát triển của y học hiện đại, người bệnh ngày nay có thêm nhiều lựa chọn điều trị như phẫu thuật ít xâm lấn, thuốc nhắm trúng đích, liệu pháp miễn dịch và xét nghiệm di truyền giúp cá thể hóa điều trị.

I. Ung thư đại trực tràng có chữa được không?

Câu trả lời là có, đặc biệt nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn sớm. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS), tỷ lệ sống sau 5 năm của bệnh nhân giai đoạn I có thể trên 90%. Ngay cả ở giai đoạn tiến xa, nhiều bệnh nhân vẫn có thể kiểm soát bệnh trong thời gian dài nhờ các phương pháp điều trị hiện đại và chiến lược điều trị đa mô thức.

Hiện nay, việc điều trị không còn áp dụng một phác đồ chung cho tất cả bệnh nhân mà được xây dựng dựa trên:

• Giai đoạn bệnh.
• Vị trí khối u (đại tràng hay trực tràng).
• Đặc điểm mô bệnh học.
• Đột biến gen của khối u.
• Tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Đây chính là nền tảng của y học chính xác (Precision Medicine) trong điều trị ung thư.

Triệu chứng ung thư đại trực tràng

Ở giai đoạn sớm, bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng. Khi xuất hiện triệu chứng, người bệnh có thể gặp:

• Thay đổi thói quen đại tiện kéo dài.
• Đại tiện ra máu hoặc phân đen.
• Đau bụng, đầy hơi, chướng bụng.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân.
• Thiếu máu, mệt mỏi kéo dài.
• Cảm giác đi ngoài không hết phân.

Nếu các triệu chứng kéo dài trên 2–3 tuần, người bệnh nên đến cơ sở chuyên khoa để được thăm khám và nội soi đại trực tràng.

Chẩn đoán ung thư đại trực tràng

Để xác định chính xác bệnh và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp, bác sĩ có thể chỉ định:

• Nội soi đại trực tràng kết hợp sinh thiết.
• Chụp CT hoặc MRI để đánh giá giai đoạn bệnh.
• PET/CT trong một số trường hợp.
• Xét nghiệm dấu ấn ung thư CEA.
• Xét nghiệm di truyền phân tử như KRAS, NRAS, BRAF, HER2, MSI/dMMR, NTRK hoặc giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khi cần thiết.

Các xét nghiệm này giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và dự đoán khả năng đáp ứng với từng loại thuốc.

II. Các phương pháp điều trị ung thư đại trực tràng hiện nay

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị quan trọng nhất ở giai đoạn I–III và một số trường hợp giai đoạn IV có thể cắt bỏ được tổn thương.

Nhiều trung tâm ung bướu hiện nay đã áp dụng:

• Phẫu thuật nội soi ít xâm lấn.
• Phẫu thuật robot.
• Bảo tồn cơ thắt hậu môn trong ung thư trực tràng khi phù hợp.
• Cắt gan hoặc phổi đối với các ổ di căn giới hạn.

2. Hóa trị

Hóa trị có thể được chỉ định:

• Sau phẫu thuật để giảm nguy cơ tái phát.
• Trước phẫu thuật ở một số trường hợp.
• Điều trị bệnh giai đoạn tiến xa hoặc di căn.

Các phác đồ thường sử dụng gồm FOLFOX, CAPOX, FOLFIRI hoặc FOLFOXIRI.

3. Điều trị nhắm trúng đích

Đối với bệnh nhân có đột biến gen phù hợp, bác sĩ có thể chỉ định:

• Bevacizumab (kháng VEGF).
• Cetuximab hoặc Panitumumab đối với bệnh nhân KRAS/NRAS không đột biến (RAS wild-type).
• Thuốc điều trị đột biến BRAF V600E.
• Thuốc nhắm trúng đích HER2 hoặc NTRK trong những trường hợp có chỉ định.

Việc xét nghiệm gen trước điều trị giúp lựa chọn đúng thuốc và tránh sử dụng các liệu pháp không mang lại hiệu quả.

4. Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch đã mở ra nhiều cơ hội cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng có MSI-H hoặc dMMR. Các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch như Pembrolizumab hoặc Nivolumab có thể mang lại tỷ lệ đáp ứng cao và kéo dài thời gian kiểm soát bệnh ở nhóm bệnh nhân này.

Do đó, các hướng dẫn quốc tế hiện nay đều khuyến cáo xét nghiệm MSI/MMR ngay từ khi chẩn đoán ung thư đại trực tràng.

5. Y học chính xác

Xu hướng điều trị hiện nay là "đúng người – đúng thuốc". Bên cạnh giải phẫu bệnh, nhiều bệnh nhân sẽ được chỉ định:

• Xét nghiệm MSI/MMR.
• KRAS, NRAS.
• BRAF.
• HER2.
• NTRK.
• Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
• ctDNA để hỗ trợ theo dõi bệnh tồn lưu tối thiểu và nguy cơ tái phát trong một số trường hợp.

Những thông tin này giúp cá thể hóa điều trị và nâng cao hiệu quả lâu dài.

6. Liệu pháp miễn dịch tế bào tự thân Lympho T và vaccine DC

Tại một số trung tâm chuyên sâu, liệu pháp miễn dịch tế bào tự thân Lympho T và vaccine tế bào tua (DC Vaccine)đang được nghiên cứu và ứng dụng như các phương pháp hỗ trợ trong điều trị ung thư.

• Liệu pháp Lympho T sử dụng chính tế bào miễn dịch của người bệnh, được thu nhận, hoạt hóa và tăng sinh trong phòng thí nghiệm trước khi truyền trở lại nhằm tăng cường khả năng nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư.
• Vaccine DC được tạo từ tế bào tua của người bệnh, có vai trò trình diện kháng nguyên khối u để hoạt hóa tế bào lympho T đặc hiệu, góp phần tăng cường đáp ứng miễn dịch chống ung thư.

Các liệu pháp này không thay thế các phương pháp điều trị chuẩn như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hay thuốc nhắm trúng đích, nhưng có thể được cân nhắc phối hợp trong một số trường hợp theo chỉ định của bác sĩ tại các trung tâm chuyên sâu.

III. Hội chứng Lynch và vai trò của xét nghiệm gen

Khoảng 5–10% trường hợp ung thư đại trực tràng có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó phổ biến nhất là hội chứng Lynch. Người mang hội chứng này có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày và một số loại ung thư khác.

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer – HNPCC) là bệnh lý di truyền do đột biến các gen sửa chữa sai sót DNA (MMR), thường gặp gồm:

• MLH1 
• MSH2 
• MSH6 
• PMS2 
• EPCAM 

Khi các gen này bị đột biến, tế bào không còn khả năng sửa chữa những lỗi phát sinh trong quá trình nhân đôi DNA, dẫn đến tích lũy đột biến và tăng nguy cơ hình thành ung thư. 

Người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc những ung thư nào?

Ngoài ung thư đại trực tràng, người mang hội chứng Lynch còn có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư khác như:

• Ung thư nội mạc tử cung 
• Ung thư buồng trứng 
• Ung thư dạ dày 
• Ung thư ruột non 
• Ung thư đường tiết niệu 
• Ung thư tụy 
• Một số ung thư đường mật và não 

Do đó, việc phát hiện hội chứng Lynch không chỉ giúp điều trị cho người bệnh mà còn có ý nghĩa rất lớn đối với người thân trong gia đình. 

Khi nào nên nghĩ đến hội chứng Lynch?

Bạn nên trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền nếu có một hoặc nhiều yếu tố sau:

• Mắc ung thư đại trực tràng trước 50 tuổi. 
• Có từ hai người thân trở lên mắc ung thư đại trực tràng. 
• Gia đình có nhiều người mắc ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng hoặc dạ dày. 
• Một người mắc nhiều loại ung thư nguyên phát. 
• Kết quả xét nghiệm mô bệnh học cho thấy khối u có tình trạng thiếu hụt MMR (dMMR) hoặc MSI-H. 

Trong các trường hợp này, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC), xét nghiệm MSI hoặc xét nghiệm gen để xác định nguy cơ di truyền. 

IV. Vai trò của xét nghiệm gen

Nếu xác định được người bệnh mang hội chứng Lynch, lợi ích không chỉ dừng lại ở việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp mà còn giúp:

• Xây dựng kế hoạch tầm soát định kỳ. 
• Phát hiện ung thư ở giai đoạn rất sớm. 
• Tư vấn xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình. 
• Giảm nguy cơ tử vong nhờ can thiệp sớm. 

Đây là một trong những xu hướng quan trọng của y học chính xác (Precision Medicine) trong điều trị ung thư hiện nay.

Phát hiện sớm vẫn là "chìa khóa vàng"

Dù y học đã có nhiều tiến bộ, phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm vẫn mang lại cơ hội điều trị khỏi cao nhất.

Những người từ 45 tuổi trở lên hoặc có yếu tố nguy cơ nên tầm soát định kỳ bằng nội soi đại trực tràng theo khuyến cáo của bác sĩ. Đối với người mang hội chứng Lynch hoặc có tiền sử gia đình, việc tầm soát thường cần bắt đầu sớm hơn và thực hiện với tần suất dày hơn so với dân số chung

V. Điều trị ung thư đại trực tràng tại các trung tâm y khoa hàng đầu thế giới

Đối với những trường hợp cần hội chẩn chuyên sâu hoặc mong muốn tiếp cận công nghệ điều trị tiên tiến, người bệnh có thể lựa chọn các trung tâm ung bướu hàng đầu tại:

• Nhật Bản: National Cancer Center Hospital, University of Tokyo Hospital, Shonan Kamakura General Hospital.
• Hoa Kỳ: MD Anderson Cancer Center, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Mayo Clinic.
• Hàn Quốc: Asan Medical Center, Seoul St. Mary's Hospital.
• Singapore: Mount Elizabeth Hospital, Raffles Hospital.
• Đài Loan: Chang Gung Memorial Hospital.
• Thái Lan: Bangkok Hospital, Samitivej Hospital.

Các trung tâm này có thế mạnh về phẫu thuật ít xâm lấn, điều trị đa mô thức, y học chính xác, xét nghiệm gen và triển khai nhiều thử nghiệm lâm sàng mới trong điều trị ung thư đại trực tràng.

Kết luận

Ung thư đại trực tràng không còn là "án tử" nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng hướng. Bên cạnh các phương pháp điều trị truyền thống, những tiến bộ trong y học chính xác, xét nghiệm gen, điều trị nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch đang giúp nhiều bệnh nhân có thêm cơ hội kiểm soát bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Kamakura Việt Nam – Đồng hành cùng người bệnh tiếp cận điều trị tiên tiến

Kamakura Việt Nam hỗ trợ kết nối người bệnh với các bệnh viện và trung tâm ung bướu hàng đầu tại Nhật Bản, Hoa Kỳ, Hàn Quốc, Singapore, Đài Loan và Thái Lan, đồng thời tư vấn Second Opinion, xét nghiệm gen, y học chính xác và các giải pháp điều trị cá thể hóa phù hợp với từng giai đoạn bệnh.